57岁男患有单克隆B细胞淋巴细胞增多的病史，因“进行性笨拙，步态不稳和肠/膀胱失禁2月”入院。否认痴呆或类似症状的家族史。神经系统查体：注意力减退，思维不连贯，构音障碍，右上肢共济失调伴震颤，右下肢无力伴右脚趾背曲，无感觉平面，下颌抽动没有进行测试。除了颅脑症状外这些症状结合尿失禁提示脊髓病变。颅脑MRI未见明显异常，脊髓MRI（图A和B）C6-T1脊髓节段病变。

CSF分析表明：葡萄糖93mg/dL，蛋白质55mg/dL，白细胞3，红细胞3。细胞学检查未见异常细胞可排除中枢神经系统淋巴瘤。LETM的进一步检查包括AQP4抗体、IgG指数，寡克隆带，抗核抗体谱、维生素B12、血清铜，维生素E，自身免疫性和副肿瘤抗体测试均未见明显异常。脑脊液（包括HIV、单纯疱疹病毒1、单纯疱疹病毒2、巨细胞病毒和水痘带状疱疹病毒）和血清（包括莱姆抗体、人T细胞淋巴病毒、真菌血清学、肝炎和梅毒）中的传染性疾病评估均为阴性。CT扫描无提示结节病的证据。

随后一周患者病情继续进展，导致反应越来越差，随后被转移到ICU进行了气管插管。自住院的第10天开始患者接受了激素冲击治疗，共持续5天。入院5周好患者进行了5次血浆置换治疗。但患者临床表现并无改善，并在应用血浆置换后不久患者四肢远端出现了肌阵挛性抽动。脑电图显示轻度至中度弥散性减慢。重复MRI脑显示在额叶皮层（绸带征）、尾状和双侧壳状核（图C和D）有弥散限制。因考虑朊蛋白再次进行了腰椎穿刺。患者的病情持续恶化，在就诊后7周被转移到临终关怀中心，随后死亡。家属拒绝进行尸检。脑脊液蛋白质14-3-3和实时震动诱导转化（RT-QuIC）测定显示为阳性。基因检测无法获取。

根据目前的CJD诊断标准，根据认知障碍和快速进展的局灶性症状亚急性发作的病史结合惊厥性肌阵挛的存在、典型的颅脑MRI表现以及CSF检查结果可诊断为可能的CJD。